古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症如何预防?
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料。其发生率为1/2 万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外,均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。
治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力,改善症状及改善呼吸苦难,延长生命,改善生存质量,减轻痛苦。
(责任编辑:梁土清 )
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糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(……详细>>
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