深入剖析血友病的发病机理

80%的血友病来自于母亲的遗传，其余的20%则是因为后天的基因突变而导致患病。所以血友病患者一般从很小的时候就开始遭疾病的折磨。因为目前并没有找到可以有效治愈血友病的办法，所以想要控制血友病，只能定期注射凝血因子。更要慎重处理自己的婚姻和生育，通过优生优育，来预防血友病的侵袭。

血友病A的发病机理

血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏或功能缺陷引起的性联遗传性出血性疾病。凝血因子Ⅷ是一种糖蛋白，分子量在330KD以上，主要由两部分组成：分子量小的部分，包括因子Ⅷ的促凝血活性部分及促凝血活性抗原。

血友病A是典型的性联隐性遗传性疾病。一般为女性传递，传递因子Ⅷ基因子缺陷，男性患病。遗传方式见图32-1。约70%血友病A在阳性家族史，30%的病例是由于基因突变所致。

FⅧ产生由X染色体控制。由基因缺陷导致F Ⅷ缺如或减少，或者生成结构异常的分子使其活性减低，是血友病发生的根本原因。故血友病血浆中缺乏FⅧ（FⅧ【译】：又称为抗血友病因子，是血管内皮细胞及其内源性良恶性肿瘤的特异性标记，主要用于遗传性血友病的研究。）。F Ⅷ是一种由肝细胞合成的的单链蛋白，分子量为330KD，正常人血浆浓度为0.1㎎/L。根据Ⅷ因子的水平，血友病A可分重型、中型、轻型及亚临床型等4 种类型。在因子Ⅸa促使FX转化为FXa过程中，F Ⅷ是必需的辅助因子。为此，F Ⅷ需要首先使凝血酶激活以及钙的参与。活化的F Ⅷ将极大的加强FXa生成，血友病A患者F Ⅷ活性降低，致使凝血酶生成延迟，纤维蛋白形成延迟并易出血且伤口不易愈合。

血友病B的发病机理

血友病B又称Christmas病，是一种缺乏凝血因子FIX引起的一种性联隐性遗传性出血性疾病。其发病率仅次于血友病A，不同的人种、国家与地区均有发病。

遗传方式与血友病A相同。血友病B有明确的家族史者较少。曾有报道，血友病患者可自发性缓解，故X染色体的基因有高度自发性突变率。携带者的FIX水平若低于正常值的25%，也可发生异常出血。

凝血因子FIX是一种单链蛋白，由415个氨基酸组成，分子量为56KD，为肝脏合成的维生素K依赖性凝血因子之一。维生素K起羧化酶的辅助因子作用。羧基化的F Ⅸ通过Ca结合到磷脂表面，一旦被激活，FIXa即在细胞表面形成Ⅷa：IX a 复合物。在激活的血小板及参与下，促使FX活化。FIX血浆含量为3-5mg/L。

温馨提示：因血友病为终生性疾病，而发病症状通常又较为严重，所以注重家庭预防和护理对于患者预后和保证日常生活质量有着非同寻常的重要意义。如果治疗不及时或病情得不到彻底控制，是会引起残疾的严重后果。