家庭医生在线首页 > 疾病频道 > 血液科 > 正文

全面解析血友病的发病原因

2014-02-17 22:27:53      家庭医生在线

  血友病是一种遗传性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子,即血液中止血的一种蛋白质。但血友病患者却缺乏这种凝血因子,或凝血因子不起作用,导致在出血时无法止血。

  男孩比女孩更容易患血友病?

  血友病是遗传性疾病,共有血友病甲、乙和丙三种。前两种多为男孩发病,后者男女均可患病。遗传的物质基础是染色体,人体共有23对(46条)染色体,其中22对为常染色体,另1对是决定性别的性染色体。

  在生殖细胞成熟过程中,女子具有两条X性染色体分别进入两只卵细胞中,男子具有的1条X及Y性染色体也分别进入精细胞中。根据精卵随机结合,卵细胞中X与精细胞中X结合形成1对XX就发育成女孩,卵子X与精子Y结合形成XY就发育成男孩。

  血友病的致病基因是在X染色体上,即使女孩有一个X带血友病基因,它相对于另一个正常的X来说是隐性基因,所以女孩不表现症状。但她可将疾病基因带给下一代,故称病因携带者。如果男孩(XY)有1个不正常的带血友病基因,而另一个必定是Y,所以是发病者。

  血友病的发病原因

  女性血友病甲患者极其罕见。虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道,但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性,由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现;另外也可能是2N型血管性血友病。

  与血友病患者有血缘关系的女性携带血友病基因的可能性分为3种:①肯定携带者,包括血友病患者的女儿、至少2个以上血友病儿子的母亲;有1个血友病儿子的母亲另外与她有母系血缘关系的女性中有另1个血友病患者;②很可能携带者,无遗传家族史的血友病患者成为散发病例,散发病例的母亲为很可能携带者;③可能携带者,与血友病患者有母系血缘关系且没有血友病儿子的女性为可能携带者。

  散发病例约占血友患者的30%以上,其中部分是家系中没有出现另外的表型,部分是由于基因突变。

(责任编辑:吴敏 )

相关推荐

文章关键词:

全面解析血友病的发病原因

血友病是一种遗传性出血性疾病,男性发病率要远远高于女性,表现为轻度创伤即可发生出血不止,重型患者有自发性出血。这是由于血友病患者因为体内……详细>>

导致血友病的原因是什么

血友病(hemophilia)为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,血友病分为 A、B 、C(也称甲乙丙)三型,以血友病A最多,血友病C较……详细>>

导致血友病形成的真正原因

血友病患者的凝血因子比正常人要少,因此血管破裂后血液不容易凝结,导致出血难止。按照患者所缺乏的凝血因子类型,可将血友病分为甲型、乙型、……详细>>

引起血友病的原因是什么

血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位……详细>>

诱发血友病的五大危险因素

血友病是天生的,通常是通过遗传得来,仅仅是因为他们体内比正常人少了一个凝血因子,就要一生与病魔斗争,甚至还要遭受到人们的排挤与误解。血……详细>>

  • 陈洁平

  • 胡爱平

  • 陈宝安

  • 韩晓凤

专家答疑少精症患者一定会不育吗?

广东省中医院 专家在线解答网友疑惑

古炽明 副主任医师

擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]